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Dalla diagnosi alle opportunità terapeutiche

Malattie genetiche renali

La richiesta di crediti formativi ECM (evento n° 1257-320936 ed 1) è stata fatta per le seguenti figure professionali: MEDICI CHIRURGHI - Nefrologia, Ginecologia, Medicina Interna, Medicina Generale, Pediatria, Genetica Medica, Patologia Clinica, Medicina di Laboratorio - BIOLOGI

DATA: 16 GIUGNO 2021
POSTI: 100
QUOTA DI PARTECIPAZIONE: GRATUITO
CREDITI FORMATIVI: 4,5 - FAD sincronia

I contenuti formativi on demand saranno disponibili per gli iscritti fino al 31 agosto 2021

Gli ultimi tre decenni hanno visto una vera e propria rivoluzione nel campo della biologia molecolare e della genetica tali da determinare approcci differenti alla definizione di malattia, alla sua patogenesi fino alla ricerca di una risposta sempre più "personale" ai trattamenti. L'identificazione dei geni che causano malattie renali ereditarie ha prodotto intuizioni cruciali sulle basi molecolari delle malattie ed ha migliorato la nostra comprensione dei processi fisiologici che operano nel rene.

Ad oggi, sono state descritte più di 160 differenti patologie renali genetiche, con una prevalenza totale di circa 60-80 casi per 100,000 abitanti. In termini di frequenza, le patologie renali ereditarie variano da patologie relativamente frequenti a malattie 'rare' che, per definizione, colpiscono meno di cinque persone ogni 10000 abitanti. Le anomalie congenite del rene e del tratto urinario, che sono principalmente attribuibili ad alterazioni genetiche, costituiscono circa il 30% di tutte le anomalie diagnosticate nel periodo prenatale e sono causa di oltre il 20% delle malattie che portano alla dialisi.

Negli anni '80, l'analisi di linkage ha permesso di mappare una serie di patologie renali, tra cui la malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKD) nel cromosoma 16. Da allora un'escalation di nuove tecniche hanno permesso l'identificazione di numerosissime varianti nei geni coinvolti in malattie "monogeniche" o "mendeliane" a carico di vari segmenti del nefrone, come ad esempio la Sindrome di Alport, il diabete insipido nefrogenico, le sindromi di Bartter e Gitelman e la malattia di Fabry. L'avvento della tecnologia del sequenziamento Next Generation Sequencing ha permesso infine un approccio sempre più specifico nelle malattie monogeniche o "rare", ma soprattutto nelle cosiddette malattie complesse. Sta diventando sempre più chiaro il ruolo "critico" dei fattori genetici in molte patologie renali. Osserviamo sempre più spesso infatti mutazioni a carico di geni che codificano per una grande varietà di proteine compresi recettori, canali e trasportatori, enzimi, fattori di trascrizione e componenti strutturali che svolgono funzioni omeostatiche altamente regolate. Varianti comuni in alcuni di questi geni sono anche associate a tratti complessi, come evidenziato da studi di associazione sull'intero genoma nella popolazione generale.

Questo corso di aggiornamento si propone di divulgare e condividere le conoscenze sulle malattie genetiche renali dai processi di base rilevanti al coinvolgimento multisistemico delle malattie ereditarie renali con particolare attenzione alle indicazioni per l'analisi genetica e alle opportunità diagnostiche nell'ambito della procreazione medicalmente assistita. Verrà data particolare attenzione alle opportunità terapeutiche nella Malattia di Fabry e nella Malattia del Rene Policistico Autosomico Dominante, ADPKD (indicazioni al trattamento e l'esperienza dei Centri di Vicenza, Padova e Brescia anche attraverso la discussione di casi clinici), tematiche per cui si rende necessario il confronto tra diversi Specialisti.

SEGRETERIA SCIENTIFICA

Prof. Claudio Ronco
Dr.ssa Fiorella Gastaldon
Dr.ssa Valentina Corradi
UO di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale Ospedale San Bortolo - ULSS 8 Berica
International Renal Research Institute Vicenza (IRRIV)
Dipartimento di Medicina--DIMED
Università degli Studi di Padova

PROGRAMMA SCIENTIFICO

  • Sessione I
  • Moderatori: Prof. Claudio Ronco, Prof. Leonardo Salviati
  • 10.00  Apertura dei Lavori – Prof. Claudio Ronco
  • 10.05  Malattie genetiche renali ad esordio tardivo/nell’età adulta– Prof. Claudia Izzi
  • 10.25  Malattie genetiche renali ad esordio perinatale e/o pediatrico Prof. Leonardo Salviati
  • 10.45  Discussione
  • Sessione II
  • Moderatori: Prof. Francesco Scolari, Dr. Davide Giavarina
  • 10.50  Ruolo del Next Generation Sequencing (NGS) nelle malattie genetiche renali Dr.ssa Barbara Mancini
  • 11.00  Diagnostica complessa della malattia di Fabry - Dr.ssa Laura Econimo
  • 11.15  Complessità genetica dell’ADPKD Dr.ssa Valentina Corradi
  • 11.30  Consulenza efficace: importanza della collaborazione tra clinico e genetista Dr.ssa Carlotta Caprara
  • 11.40  Discussione
  • Sessione III
  • Moderatori: Prof. Claudia Izzi, Dr.ssa Fiorella Gastaldon
  • 11.45  Opportunità terapeutiche nell’ADPKD Dr.ssa Anna Giuliani
  • 12.00  Opportunità terapeutiche nella malattia Fabry Dr. Gianni Carraro
  • 12.15  Diagnosi pre-impianto nelle malattie genetiche renali Dr.ssa Daniela Zuccarello
  • 12.30  Discussione
  • 12.35  Discussione a tutto campo L’esperto risponde
  • 13.00  Chiusura dei lavori

Dotazione Hardware e Software necessaria all’utente per svolgere l’evento FAD

  • - PC Windows (dalla versione 7 a quelle più recenti), Mac (da macOS 10.9 a versioni più recenti), Linux. Dispositivi Android o Apple iOS
  • - Collegamento internet via cavo o wireless (Wi-Fi o 4G) dotato di una connessione a banda larga stabile di almeno 2 Mbps in download
  • - Altoparlanti integrati o collegati via cavo
  • - Monitor con risoluzione minima 800 x 600 (consigliato almeno 1024 x 768)

Browser

  • - Windows: Chrome 30+ (consigliato). Edge 12+, Firefox 27+
  • - Mac: Chrome 30+ (consigliato), Safari 7+, Firefox 27+
  • - Linux: Chrome 30+ (consigliato), Firefox 27+